Le diagnostic anténatal à l’ère du génome

Cet exposé sera accompagné de la présentation du film Mon frère ce héros qui a reçu le prix du public au festival du film Handicap à Cannes en 2019. Ce film relate l’ascension de d’un sommet de l’Himalaya par des jeunes atteints de trisomie 21, accompagnés de leurs frères et sœurs.

Pour en savoir plus, rendez-vous sur https://fetedelascience.univ-paris-diderot.fr/

Si la trisomie 21 n’est plus, même pour la Haute Autorité de Santé, considérée comme une maladie d’une particulière gravité, elle conduit néanmoins à un nombre très important d’avortements.

Or les progrès de la médecine néonatale et de la prise en charge médicale et sociétale des personnes nées avec une T21 ont conduit à une espérance de vie très accrue (en moyenne 65 ans) et pour bon nombre d’entre elles, à une vie quasi-normale (travail, loisirs, autonomie, vie affective).

À l’heure où l’on voit poindre grâce aux recherches sur les cellules souches spécifiques, des perspectives curatives néonatales, et peut-être in utero, la génétique de demain devrait être plus nuancée, plus précise, plus spécifique et plus anticipatrice pour la majorité des handicaps qui sont en majorité d’origine génétique.