Soirée santé CHU dépistage néonatal

Le dépistage néonatal (DNN) consiste à proposer le dépistage de certaines maladies à la naissance chez tous les nouveau-nés, afin de leur éviter une maladie irréversible ultérieurement. Initié dès 1972, le DNN permet actuellement de diagnostiquer 6 maladies à l'aide d'un prélèvement sanguin 72H après la naissance et de détecter la surdité permanente néonatale. Début 2023, le DNN doit être étendu à 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme. Enfin, un projet pilote va être mis en place en Nouvelle Aquitaine pour le DNN de l’amyotrophie spinale infantile par test génétique.

Le Professeur Didier Lacombe est pédiatre généticien au CHU de Bordeaux. Il a créé le service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, dirige une unité INSERM (U1211) et coordonne le Centre Régional de Dépistage Néonatal de la région Nouvelle-Aquitaine.

Avec les interventions de :

- Dr Isabelle Redonnet, Maitre de Conférence des Universités-Praticien Hospitalier (Service de biochimie)

- Dr Samir Mesli, Praticien Hospitalier (Service de biochimie)

- Dr Julie Brossaud, Maitre de Conférence des Universités-Praticien Hospitalier (Service de médecine nucléaire – Hormonologie – marqueurs tumoraux)

- Dr Marie-Pierre Reboul, Praticien Hospitalier (Génétique biologique)